ΑΣΚΗΣΗ ΜΕ ΑΜΟΙΒΑΙΑ ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ

Σε έναν άνδρα ανιχνεύτηκε , μετά από διάγνωση ,αμοιβαία μετατόπιση μεταξύ του 3^ου και του 21^ου χρωμοσώματος .Ο άνδρας αυτός από προηγούμενο γάμο , με φυσιολογική γυναίκα μικρής ηλικίας ,απόκτησε παιδί με σύνδρομο DOWN . Επειδή πρόκειται  να ξαναπαντρευτεί , ζητάει γενετική καθοδήγηση από έναν γενετιστή . Σαν ειδικός επιστήμονας , καλείσαι να απαντήσεις :

α) Ο άνδρας αυτός με την αμοιβαία μετατόπιση στα χρωμοσώματά του  , εμφανίζει φυσιολογικό φαινότυπο ;

β) Τι καλείτε γενετική καθοδήγηση ; Πως έγινε η διάγνωση της αμοιβαίας μετατόπισης στον άνδρα ;

γ) Ποια είναι τα είδη των γαμετών και ποια η αναλογία τους , που μπορούν να προκύψουν κατά τη μείωση των άωρων γενετικών κυττάρων του άνδρα αυτού ;

δ) Το παιδί με το σύνδρομο DOWN που απέκτησε ο άνδρας αυτός  , είχε φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων  (46) και ανήκει στο 4% των περιπτώσεων του συνδρόμου αυτού . Μπορείτε να δώσετε μια εξήγηση για το πώς το παιδί αυτό εμφάνισε τα συμπτώματα του συνδρόμου ενώ είχε φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων ; Ποιος είναι ο γονότυπος του παιδιού αυτού ;

ε) Ποια η πιθανότητα ο άνδρας αυτός να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο DOWN με τη νέα σύζυγο ;