ΑΣΚΗΣΗ ΜΕ ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Το παρακάτω γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση ενός ολιγοπεπτιδίου σε ένα βακτήριο .

3΄ GCGTGAGTACCCTACCTACCAAACTCG TTTTT  5΄

5΄ CGCACTCATGGGATGGATGGTTTGAGCAAAAA 3΄

Στην κωδική αλυσίδα του γονιδίου πραγματοποιούνται δίαφορες γονιδιακές μεταλλάξεις . Καλείστε να σχολιάσετε τις επιπτώσεις των μεταλλάξεων αυτών τόσο στη δομή όσο και στην λειτουργικότητα του πεπτιδίου που παράγεται  .

Περιπτώσεις μεταλλάξεων , μετρούμενες  από το 5΄ακρο της κωδικής αλυσίδας :

1)     αντικατάσταση του 4^ου  νουκλεοτιδίου σε G

2)     αντικατάσταση του 10^ου νουκλεοτιδίου σε Α

3)     αντικατάσταση του 13^ου νουκλεοτιδίου σε C

4)     προσθήκη τριών βάσεων (GGG) ανάμεσα στο 13^ο και 14^ο νουκλεοτίδιο

5)     προσθήκη Α μεταξύ του 15^ου και 16^ου νουκλεοτιδίου

6)     έλλειψη του 16^ου νουκλεοτιδίου

7)     αντικατάσταση του 16^ου νουκλεοτιδίου σε A

8)     αντικατάσταση του 21^ου  νουκλεοτιδίου σε Α

9)     αντικατάσταση του 24^ου  νουκλεοτιδίου σε Α

10)  έλλειψη του 25^ου νουκλεοτιδίου

ΑΣΚΗΣΗ ΜΕ ΜΙΚΡΟΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Άνδρας φορέας της Δρεπανοκυτταρικής αναιμίας διασταυρώνεται με γυναίκα φορέα της β-θαλασσσαιμίας και από την διασταύρωση αυτή προκύπτει ένα παιδί με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία (μεικτά συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής και β-θαλασσαιμίας) .Να απαντήσετε στα παρακάτω ερωτήματα :

α) Ποιες  ομοιότητες  παρουσιάζουν οι δύο ασθένειες (δρεπανοκυτταρική και β-θαλασσαιμία) ;

β) Ποιες διαφορές παρουσιάζουν οι παραπάνω ασθένειες ;

γ) Τι σχέση έχουν τα γονίδια (φυσιολογικό , δρεπανοκυτταρικής και β-θαλασσαιμίας ) μεταξύ τους ;

δ) Ποιος είναι ο γονότυπος του ατόμου που πάσχει από μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία  και ποια η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με την ασθένεια από το ζευγάρι αυτό ;

ε) Ποια η πιθανότητα το ζευγάρι αυτό να γεννήσει κορίτσι φορέα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ;

ΑΣΚΗΣΗ ΜΕ ΑΜΟΙΒΑΙΑ ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ

Σε έναν άντρα κατά την μελέτη του καρυότυπου διαγνώστηκε αμοιβαία μετατόπιση του 1/5 ενός από τα δύο χρωμοσώματα του  3^ου  ζεύγους χρωμοσωμάτων , με το 1/3 ενός από τα δύο χρωμοσώματα  του 10^ου ζεύγους χρωμοσωμάτων .Ο άντρας αυτός δεν εμφανίζει κανένα απολύτως πρόβλημα στην υγεία του και αποφασίζει να αποκτήσει παιδί με γυναίκα που δε παρουσιάζει δομική χρωμοσωμική ανωμαλία  .Σαν ειδικός επιστήμονας καλείστε να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις :

α) Σε ερώτηση του άντρα , καλείστε να του εξηγήσετε την αμοιβαία μετατόπιση  και να του δείξετε διαγραμματικά  πως πραγματοποιείται η δομική αυτή χρωμοσωμική ανωμαλία , απεικονίζοντας τα χρωμοσώματα και την ανταλλαγή των τμημάτων .

β) Πρέπει να ανησυχεί για το παιδί που πρόκειται να αποκτήσει ;

γ) Τι είδη γαμετών , ως προς τη χρωμοσωμική δομή , μπορεί να προκύψουν από τον άντρα αυτό και σε πια αναλογία ;

δ)  Ποια η  πιθανότητα το ζευγάρι αυτό να αποκτήσει παιδί :

 ι) με φυσιολογικό φαινότυπο και καρυότυπο

ιι) με φυσιολογικό φαινότυπο αλλά όχι φυσιολογικό καρυότυπο

ιιι) χωρίς φυσιολογικό  φαινότυπο και καρυότυπο

ε) Ποια η πιθανότητα να αποκτήσουν κορίτσι με φυσιολογικό φαινότυπο και καρυότυπο  ;